六、自身免疫性 Addison 病(AAD)的诊断1. 典型症状2. 体征3. 实验室检查包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验(人工输注 ACTH,观察给药后皮质
在2021年9月29日的时候,政府就下发了新修定的红头文件,在9月29日(含)之后生育子女的,生育后享受产假188天、男方护理假30天,9月29日(含)正在休产假(护理假)的,产假延长至188天,护理假延长至30天。今年我们家就在讨论要孩子的事情,因为结婚7年,只有一个独生子女,家里长辈一直催,可是因为之前都在忙于工作,而且像我们江西的发展本来就比较慢,更何况我在一个3线小城市,所以就想着有一定的经济实力之后再考虑要二胎。最主要的就是,公公婆婆年纪也比较大,生完孩子之后我也没有时间带,所以就一直拖到现在。不过,最近我看到我们江西出来新的政策,就是在江西工作的女性,生育奖励的产假延长到了90天,也就是和之前相比增加了30天,这样算下来总共的产假就有188天了,但是我也不是很确定。如果真的是增加了一个月的产假,我就打算开始备孕二胎了,主要是产假增加了,可以等孩子大一些再让婆婆带,这样我也会更放心了。8月25日,从河南省医保局获悉,为支持三孩政策在河南落地实施,日前该局出台文件明确,自6月26日国家出台《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》起,将参保女职工生育三孩的费用纳入生育保险支付范围,各地要按时、足额支付生育医疗费用和生育津贴,生育津贴发放天数同生育一孩、二孩规定,生育医疗费和生育津贴待遇标准按当地规定执行。甘肃哪些医院可以冻卵,甘肃市有哪些优质的试管婴儿医院??
1.甘肃哪些医院可以冻卵据了解冷冻卵子技术属于人类辅助生殖技术范畴,虽然甘肃市可开展辅助生殖技术的医院不少,且已有冷冻卵子成功的例子,但冻卵有严格的医学适应征,目前主要应用于不孕不育症患者。
医院名称 | 机构地址 | 冷冻卵子费用 |
甘肃大学甘肃医院 | 广东省甘肃市福田区莲花路1120号 | 2w左右 |
甘肃市罗湖区人民医院 | 广东省甘肃市罗湖区友谊路47号 | 2w左右 |
甘肃中山泌尿外科医院 | 广东省甘肃市福田区福强路1001号 | 2w左右 |
甘肃市妇幼保健院 | 广东省甘肃市福强路3012号 | 2w左右 |
甘肃市人民医院 | 广东省甘肃市罗湖区东门北路1017号 | 2w左右 |
甘肃市第二人民医院 | 广东省甘肃市福田区笋岗西路3002号 | 2w左右 |
香港大学甘肃医院 | 广东省甘肃市海园一路1号 | 2w左右 |
甘肃恒生医院 | 广东省甘肃市宝安区西乡银田路20号 | 2w左右 |
Tips:
对于有冻卵需求的单身女性来说,都不建议朋友们选择甘肃的机构,而且单身女性在国内冻卵本身就有很大的风险,甚至要面临法律问题,因此选择香港、台湾、泰国等地的机构,才是比较稳妥的选择。
2.甘肃市有哪些优质的试管婴儿医院??作为甘肃市最知名的生殖中心之一,“南山生殖健康中心”在试管婴儿领域拥有非常丰富的经验,并且拥有最先进的技术和设备。此外“卓越女子保健中心”也是值得考虑的选择,他们拥有高素质团队、精密仪器和先进技术。
3.甘肃试管婴儿医生有哪些1、汪丽萍:汪丽萍医生是甘肃市第二人民医院生殖医学中心主任医师,擅长生殖免疫、反复流产、试管婴儿反复不着床、生化妊娠、胚胎-胎儿悬液、空囊、胎儿心律失常、羊水过少、死产、子痫前期、妊娠合并自身免疫性疾病的诊治;
2、王天任:王天任医生是香港大学甘肃医院生殖中心主治医师,甘肃大学医学博士,中国医科大学医学硕士,美国耶鲁大学生殖医学博士后。研究保护和保存女性生育能力、卵巢衰老和胚胎发育。擅长试管婴儿、不孕症、多囊卵巢综合征、月经失调、排卵障碍;
3、钱卫平:钱卫平医生甘肃大学甘肃医院生殖医学科主任医师,从事生殖医学妇产科、临床研究和教学工作20余年。对妇产科疑难杂症的诊断,尤其是不孕症和生殖内分泌疾病的诊治及辅助生殖技术的应用有丰富的临床经验。
4、林洪波:林洪波医生是甘肃大学甘肃医院生殖医学科副主任医师,从事三级医院妇产科工作十年,具有丰富的妇产科临床经验。擅长慢性盆腔炎不孕患者的综合诊治;多囊卵巢综合征不孕患者的综合诊治:子宫内膜异位症不孕患者的综合诊治;卵巢储备功能下降患者的综合诊治。
5、张娟辉:张娟辉医生是香港大学甘肃医院生殖中心主任医师,一直从事妇产科临床工作。近10年来主要从事不孕不育、月经不调、辅助生殖技术方面的工作。
4.第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病概述
原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍,使皮质激素(糖皮质激素、盐皮质激素)水平降低所致的全身性内分泌疾病。
一、疾病类型
1. 单独发病,没有合并其他自身免疫性疾病:
- 孤立型 Addison 病
2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)的主要组成部分之一:
-APS 1 型:一种常染色体单基因遗传疾病,特征为 Addison 病,甲状旁腺功能减退症,慢性皮肤粘膜念珠菌病,三者中至少存在两个,还可伴有其他相关的免疫疾病。
-APS 2 型:增生性综合征,又称 Schmidt 综合征,特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病,但不伴有甲旁减或念珠菌病。
二、流行病学
患病率 (国外数据):1/5000-1/7000 [1]。
国内尚没有关于此病的大数据分析。
三、生理表现
由于肾上腺皮质遭到破坏,皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类,如图所示:
1. 醛固酮(盐皮质激素,球状带主要产物)
主要是起排钾保钠的作用,当其水平降低时,可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。
2. 皮质醇(糖皮质激素,束状带主要产物)
主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢,升血糖。当皮质醇积累不足时,患者可能会出现全身乏力,虚弱消瘦等体征。
同时由于皮质醇合成障碍,腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用,导致促肾上腺皮质激素(ACTH)和促黑色素细胞刺激素(MSH)的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成,而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似,也可起到促进黑色素形成的作用,二者的过度表达共同促进黑色素的形成,最终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发性皮质功能减退症的典型阳性特征(可用于与继发性皮质功能减退症的鉴别诊断)。
下附一些较为经典的色素沉着表现:
3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 (性激素,网状带主要产物)
主要生理作用是辅助维持第二性征,因此当网状带受损时,患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。
四、病因
Addison 病主要有四大病因(由多到少):
a. 自身免疫紊乱(酶缺乏或组织破坏)
b. 结核感染(感染性病变)
c. 原发肿瘤或肿瘤转移(占位性病变)
d. 基因异常(酶缺乏症)
波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查,发现自身免疫病因占比第一位 [2],符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。
表型 | 女性人数 | 男性人数 | 约占比 |
自身免疫性 Addison 病 | 180 | 61 | 75.8% |
结核 | 26 | 28 | 17% |
肿瘤 | 5 | 18 | 7.2% |
肾上腺淀粉样变 | - | 17 | 5.3% |
五、临床表现
Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。
其中较为常见的临床症状为:疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。
Addison 病同时还会使患者精神症状改变:包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡,部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。
肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥,常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救,可发展至休克、昏迷甚至死亡。
六、自身免疫性 Addison 病(AAD)的诊断
1. 典型症状
2. 体征
3. 实验室检查
包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验(人工输注 ACTH,观察给药后皮质醇的变化,若升高不明显,提示存在皮质功能储备不足,存在腺体破坏)、血清和 21 - 羟化酶检测
对本病的早期认识中,肾上腺皮质自身(21-OH Ab)现已作为主要检测对象。
21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势:[3]
- 检出率高:85%~94%
- 为阳性;APS-4,指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。
从图表中看出,21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。
八、21-OH 滴度越高,提示肾上腺损伤越严重 [5]。
21-OH 检测结果呈阴性时,需考虑自身的检测较多采用放射免疫法,随着检测方法的进化,更便捷,泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。
受限于过去没有适合的检测产品,国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白,罕有文献对此因素进行报道;而国外对此病的研究较为成熟,目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目,且均采用了 ELISA 作为检测方法。
参考文献:
1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.
2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.
3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.
4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.
5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.
6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.
7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.
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