甘肃妇幼保健院应用试管婴儿技术阻断“腓骨肌萎缩症”向子代传递

“哇……”伴随着响亮的啼哭声，王女士百感交集，流下了幸福的泪水。

近日，王女士和丈夫通过第三代试管技术孕育的婴儿，提前来到了这个美丽的世界，母女平安。据悉，这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术阻断“X连锁显性腓骨肌萎缩症”向子代传递，出生健康婴儿。该项成果经循证检索，属西北首例。

王女士生下两个健康的小公主

腓骨肌萎缩症是家族遗传病

王女士今年30岁，原本工作满意，家庭和睦。但让她一直隐隐不安的是，她的父亲和堂弟均患有“腓骨肌萎缩症”，她本人和姑姑也有类似的肌肉萎缩症状，但程度较轻。2019年，一家人经遗传咨询并进行基因检测和家系验证，确诊王女士的父亲为X连锁显性腓骨肌萎缩症1型（GJB1）致病基因的纯合突变患者，王女士本人也携带来自于父亲的GJB1基因杂合突变，其丈夫未见异常。

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性运动感觉性周围神经病之一，其发病率约为1/2500。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。王女士为X连锁显性腓骨肌萎缩症，具有明显的遗传性，男性症状常重于女性。

资料图：腓骨肌萎缩症

经过遗传咨询后，王女士一家决定先尝试自然受孕后期进行产前诊断。但不幸的是，王女士怀孕22周，羊水穿刺后确诊胎儿同样携带了该致病突变，最后不得不终止妊娠。

第三代试管技术是阻断遗传病的一级有效手段

随后，王女士夫妇来到了甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。生殖医学中心倪亚莉主任医师团队和医学遗传中心团队为夫妇双方进行了详细的遗传咨询，并讨论制定了第三代试管婴儿（PGT）助孕方案。采用拮抗剂方案，从PGT周期预处理、促排卵、取卵、胚胎培养活检及冷冻胚胎移植的各个方面，进行了精准的诊疗技术实施。治疗过程非常顺利，获卵21枚，正常受精13枚，获得囊胚8枚。经过“MALBAC及高通量测序技术”检测，结果显示：其中2枚胚胎染色体正常且不携带母源突变。

2021年1月，王女士在生殖医学中心移植了其中1枚珍贵的未携带致病突变的优质囊胚（5CB）。2021年2月5日， B超显示王女士妊娠成功并发现为单卵双胎（家族中有自然妊娠双胎史）。2021年5月，孕18周的王女士在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受了羊水穿刺产前诊断，两个胎儿的染色体核型分析和基因检测诊断结果均未见异常。8月28日，孕33周时王女士有早产迹象，在甘肃省妇幼保健院产科和新生儿科专家团队的保驾护航下，顺产两个健康的小公主。

我国是人口大国，出生人口素质对国家的发展及家庭的幸福具有重要的影响。预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation GeneticTesting，PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。国际确认的遗传性疾病有7000多种，约占人类疾病的10%。目前，可以通过PGT技术检测干预的遗传性疾病确定的多达370余种。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎做“体检”，然后通过试管婴儿技术将体检后健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。2021年9月10日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心获批甘肃省“不孕不育精准诊疗临床研究中心”，医学遗传中心获批甘肃省“高通量测序技术在遗传性疾病分子诊断中的临床应用研究中心”。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，是近年来生殖医学中心的一个主要探索方向。X连锁显性腓骨肌萎缩症PGT技术的成功阻断，标志着甘肃省妇幼保健院生殖医学中心的试管婴儿技术水平向全国前列迈进，能更好地为甘肃省及周边省份的人民群众提供优生优育服务。

甘肃省妇幼保健院生殖医学中心

来源：甘肃文化影视频道 全媒体记者/陈婷

实习编辑/邓若彤

甘肃省大龄产妇试管婴儿成功率高吗？

大家都知道，大龄女性生孩子肯定要比年轻女孩难以。伴随女士年龄增长，女性卵巢作用会随着时间推移而降低。卵巢不够、卵巢储备不够、卵子质量降低等一系列要素可能会影响试管婴儿的成功率。那样，甘肃高龄女性做试管婴儿成功率高吗?下面我们就来一起了解一下吧。

甘肃试管婴儿的成功率在于年纪。35岁至40岁的女性试管婴儿成功率仅有65%。40岁之后，通过率仅有55%，或者更少。从科学合理的角度来讲，女士35周岁以上就已错过最佳生育年龄，归属于大龄产妇。子宫环境和卵巢也随着年龄增长而降低。

大龄产妇试管婴儿的成功率比较低，但是相对于于自然妊娠率而言，早已很高了。可是，年龄不是肯定标准。有一些大龄女性人体机能储存完好无损，子宫卵巢、孑宫等功能也很好，确实是有很有可能生孩子的。这时候可以选择自然受孕。反过来，高龄女性子宫卵巢、孑宫等服务相对性较弱，根据做试管婴儿协助孕期安全系数高。

甘肃试管婴儿的成功率不但和年龄相关，还和卵子质量、精子的质量、子宫环境、女士身体状况等多种因素息息相关。因此之上通过率只是一个大致的可能。

要提升试管婴儿的成功率，甘肃大龄产妇做试管需要注意下列四点：

1、孕前体检

甘肃省的高龄产妇和年轻母亲没法比。仅有高度重视孕前体检，才算是提高受孕通过率的方法之一。

2、调整子宫卵巢，提高卵子质量

因为女士过去了35岁之后卵巢会明显下降，因此在想要通过做试管婴儿怀上宝宝以前，应当好好保养自已的子宫卵巢。一般大龄女性或卵巢功能不全的女性朋友，在备孕或准备做试管助孕前，都会进行查验，再根据详细情况优化与保养自己的子宫卵巢。针对卵巢功能差、卵子质量差或是大龄计划生育政策的，要请甘肃当地的医生开药调养。

3、体质调理

做试管前，甘肃大龄产妇要注意身体调养，及时治疗自已的慢性疾病或某些疾病，给小宝宝怀孕期间最有益的家庭环境。

4、饮食结构

甘肃大龄女性备孕期间需要注意吃一些口味淡易消化的食物，不能吃这些太凉或者太辣的重口味食物，不然容易导致女人内分泌失调，进而影响备孕期。

总而言之，甘肃大龄女性做试管可谓是在和时间赛跑，毕竟在临床观察中，女士年纪越大，怀孕摩擦阻力越多，卵巢功能衰退越重，卵细胞质量以及总数都是会降低，并且这种状况不可逆转。因此有生孕要求女性朋友一定抓紧时间，错过婚育年龄，千万别错过再度促孕的好机会。

地贫基因携带者，在甘肃陇南哪里能做第三代试管婴儿？

各省市试管婴儿攻略

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最近有一位来自甘肃陇南的姐妹说自己是地贫基因携带者想问问当地有没有能做第三代试管婴儿的医院，而据我们了解，甘肃省内就只有兰大一院和省妇幼能做第三代试管婴儿，具体的信息本文带来介绍。

陇南能不能做第三代试管婴儿

陇南做试管婴儿多少钱

首先我们要知道地贫即地中海贫血，这是一组遗传性疾病，如果夫妻同时携带地贫基因，那他们的孩子则有1/4的机会成为重型地贫患者，所以最好就是通过第三代试管婴儿来筛查胚胎保证健康宝宝的出生。

陇南做一次试管婴儿要花多少钱

而在国内大多数的医院都不具备做第三代试管婴儿的资质，因此大多数朋友也会选择到海外一些国家做第三代试管筛查健康胚胎，比如泰国、美国以及柬埔寨等等。

据一些姐妹们反馈做第三代试管的费用高昂，国内在7-8万元左右，而海外一些国家11万元起。网友@rosejesse说：“我做三代，已经移植，目前花费七万左右。一般一个周期大约需要六到八万，具体的要看医院的收费标准和每个人的身体条件。”

第三代试管婴儿费用多少

总之第三代试管婴儿的费用是根据患者自身的身体状况决定的，年龄、所选的医院以及方案的不同而决定的，国家公立医院一般是五六万左右。

Tips:

所谓三代就是对配成的囊胚进行逐个筛查，每枚囊胚的筛查费用一般在2500-3500之间，不同医院不同方法，收费略有不同，所以总费用的多少取决于你最终配成几个可以筛查的胚胎，其余费用跟二代差不多。

哪里能做试管婴儿

据了解，陇南目前的陇南市人民医院、甘肃省陇南地区妇幼保健院、陇南市第二人民医院、陇南西京医院等，都没有获得开展辅助生殖技术资质，并且据当地的姐妹的反馈目前陇南市暂时还不能做试管婴儿，有此需求的姐妹只能到其他有条件做试管的城市。

兰大一院和省妇幼能做第三代试管

甘肃省内大多数能开展试管相关技术的医院都集中在兰州，其中兰州大学第一医院和甘肃省妇幼保健院可开展第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术，大多数省内不孕不育夫妇都会选择在这里助孕求子。

做试管婴儿成功率

黑眼圈来了

地贫基因携带者想生一个健康宝宝有两个选择，首先自然怀孕，做产前筛查，但是只能去赌一回孩子是不是那健康的4/1，如果还是重症就得引产；第二个就是做第三代试管婴儿，成功率和前2代的差不多，移植前多个筛查的步骤。

娴晴

我之前也是检测出地贫，经过商量我们还是决定做第二代的，一次不成功再做第二次，再不行只能选择放弃，第三代那么昂贵，而且成功率也不比第二代高。

梦中也在流泪

两个人假如都是地中海贫血基因携带者一定要选择做第三代试管婴儿技术才有可能避免，不过能掌握第三代试管技术的医院并不多，我知道的在甘肃这边只有兰大一院和省妇幼才能做第三代试管，其他医院都不具备这个资质。

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